Σαμ Βέρνς (1996-2014) ήταν Αμερικανός έφηβος που έζησε σύντομη ζωή, ως αποτέλεσμα μιας σπάνιας αλλά θανατηφόρας γενετικής νόσου που ονομάζεται Progeria. Αυτή η ασθένεια υποφέρει από λιγότερα από 300 παιδιά σε όλο τον κόσμο και όσοι αναρρώνουν από αυτήν συνήθως δεν περάσουν την ηλικία της πλειοψηφίας.
Ο Berns πέρασε το μεγαλύτερο μέρος της σύντομης ζωής του αυξάνοντας την ευαισθητοποίηση για την ασθένεια παγκοσμίως Η Progeria, επηρεάζοντας πολύ λίγους ανθρώπους, δεν είναι γνωστή από τους περισσότερους ανθρώπους.
Η γενετική φύση της ασθένειας εμποδίζει την ύπαρξη θεραπείας, η οποία θέτει εκείνους που υποφέρουν από αυτήν σε επισφαλή θέση για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους.
Ο Sam ανήλθε σε παγκόσμια φήμη όταν τηλεοπτικό κανάλι HBO έκανε ένα ντοκιμαντέρ με τίτλο «Η ζωή σύμφωνα με τον Sam», το οποίο αφηγείται την ιστορία της νεαρής ζωής. Είναι υποψήφιος για το καλύτερο ντοκιμαντέρ στα Βραβεία Όσκαρ.
Βιογραφία
Gordon Σαμψών «Sam» Berns γεννήθηκε στο Πρόβιντενς του Ρόουντ Άιλαντ, Ηνωμένες Πολιτείες, τις 23 Οκτωβρίου 1996. Όταν ήταν νεογέννητο, ούτε οι γονείς του, ούτε οι γιατροί που τον έφερε στη ζωή είχαν εντοπίσει οποιοδήποτε πρόβλημα .
Όταν ο Σαμ ήταν μόλις δύο ετών, ένας γιατρός διέγνωσε τη σπάνια γενετική πάθηση που επηρέαζε την ανάπτυξή του. Τότε οι γονείς του ενημερώθηκαν ότι υπέφερε από progeria, μια από τις λιγότερο κοινές ασθένειες στον πλανήτη και, ως εκ τούτου, ένας από τους λιγότερο γνωστούς..
Οι γονείς του Βέρνη ήταν παιδίατροι. Εξέδωσαν όλους τους διαθέσιμους πόρους τους για να βρουν τον λόγο για την ύπαρξη της κατάστασης που είχε ο γιος τους. Ο νεαρός άνδρας, όταν διαγνώστηκε με την πάθηση, είχε διάρκεια ζωής 13 ετών. Συνήθως, η progeria δεν επιτρέπει στους ανθρώπους να περάσουν εκείνη την ηλικία.
Progeria
Η Progeria είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία εκδηλώνεται κυρίως στην εμφάνιση του πυρήνα των ανθρώπινων κυττάρων. Ένα υγιές κύτταρο έχει κυκλικό-ωοειδές σχήμα, ενώ ένα κύτταρο που επηρεάζεται από αυτή τη γενετική κατάσταση είναι εξαιρετικά παραμορφωμένο.
Αυτή η γενετική διαταραχή επηρεάζει μια πολύ μικρή ποσότητα ατόμων. Πιστεύεται ότι λιγότεροι από 350 άνθρωποι έχουν διαγνωστεί με την Progeria παγκοσμίως. Η κατάσταση εκδηλώνεται με τη μορφή της μετάλλαξης, αλλά δεν μπορεί να μεταδοθεί γιατί ο πάσχων δεν ζει αρκετό καιρό για να αναπαράγει σχεδόν το 100% των περιπτώσεων.
Τα συμπτώματα που εκδηλώνονται από κοινούς ασθενείς, όπως ο Berns, είναι πολύ παρόμοια με τη γήρανση του ανθρώπου. Για το λόγο αυτό, ο Βerns φάνηκε να είναι πολύ μεγαλύτερος από ό, τι πραγματικά ήταν. Στην πραγματικότητα, η λέξη progeria προέρχεται από την ελληνική (υπέρ: πρόωρο, γερία: προχωρημένη ηλικία).
